Italia lancia il primo prototipo nazionale per la gestione dei dati genomici
In Breve
- Che cos'è il prototipo FEGA?
- È un'infrastruttura federata per la gestione sicura dei dati genomici umani in Italia.
- Qual è l'obiettivo del nodo FEGA?
- Facilitare la condivisione e la ricerca di dati genomici a livello europeo.
- Chi ha coordinato la realizzazione del prototipo?
- Il Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute.
Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato la conformità ai requisiti tecnici e organizzativi richiesti. Questo passaggio consente ora l’integrazione dell’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.
Il modello federato di FEGA garantisce che i dati rimangano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, offre interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha dichiarato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Tuttavia, diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea.”
Il prossimo passo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, rendendo l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione. “Questo passaggio è essenziale per adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto particolare nelle malattie rare e oncologiche. Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica,” ha affermato Dotta.
L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative come Genome of Europe. Sarà affiancata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED, sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data. Questi progetti si concentrano su strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.
